تحقیقات جدید نشان میدهد که یک درمان سلولی نوین، به نام درامیوسل (deramiocel)، توانسته است پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) را در پسران و جوانان مبتلا به طور قابلتوجهی کاهش دهد. نتایج کارآزمایی بالینی فاز ۳ با عنوان HOPE-3 که در مجله معتبر The Lancet منتشر شده است، نویدبخش یک تحول بزرگ در درمان این بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است.
درمان سلولی دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن، یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که عمدتا پسران را تحت تأثیر قرار میدهد و باعث ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات اسکلتی، تنفسی و قلبی میشود. شیوع آن در جهان حدود یک نفر در هر ۳۵۰۰ تا ۵۰۰۰ پسر است و در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد. با افزایش سن، بیماران به تدریج توانایی راه رفتن را از دست میدهند و در نهایت، نارسایی قلبی ناشی از این بیماری، یکی از علل اصلی مرگ و میر در این بیماران محسوب میشود.
برخلاف بسیاری از درمانهای موجود که بر روی یک جهش ژنتیکی خاص متمرکز هستند، درامیوسل یک رویکرد کاملاً جدید و گستردهتر دارد. این درمان از سلولهای مشتقشده از قلب انسان (cardiosphere-derived cells) تشکیل شده است که از بافت قلب اهداکنندگان سالم به دست میآید. مکانیسم اثر این سلولها از طریق سیگنالدهی بیولوژیکی، به کاهش التهاب و فیبروز (بافتجایگزین) در عضلات و قلب کمک میکند و به همین دلیل، میتواند همزمان بر روی تحلیل عضلات اسکلتی و قلبی اثرگذار باشد.
نتایج چشمگیر کارآزمایی HOPE-3
در این مطالعه، ۱۰۶ شرکتکننده مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در مرحله پیشرفته، به دو گروه تقسیم شدند. یک گروه هر سه ماه یکبار در مدت یک سال، درامیوسل را به صورت تزریق وریدی دریافت کردند و گروه دیگر دارونما (پلاسبو) دریافت کردند. نتایج به دست آمده بسیار امیدوارکننده بود:
حفظ عملکرد اندام فوقانی
بیمارانی که درامیوسل دریافت کردند، کاهش قابلتوجهی در عملکرد اندام فوقانی (بازوها و دستها) در مقایسه با گروه دارونما نشان دادند. این یک دستاورد بزرگ است، زیرا حفظ توانایی انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن، آرایش کردن و استفاده از تکنولوژی، به طور مستقیم با استقلال و کیفیت زندگی این بیماران ارتباط دارد. بر اساس یکی از منابع، این درمان توانسته کاهش قدرت عضلات اسکلتی را تا ۵۴٪ کندتر کند .
حفظ عملکرد قلب
مهمترین یافته این مطالعه، تأثیر مثبت درامیوسل بر سلامت قلب بود. نتایج تصویربرداری نشان داد که این درمان، پیشرفت بافتجایگزین و اسکار در عضله قلب را کاهش میدهد. جالبتر اینکه، در بیمارانی که به کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) مبتلا بودند، عملکرد قلب به طور کامل حفظ یا حتی اندکی بهبود یافت. به گزارش سدارس-سینای، درمان سلولی توانسته اختلال عملکرد قلب را تا ۹۱٪ کندتر کند . این یک پیشرفت بیسابقه است، زیرا نارسایی قلبی ناشی از دوشن، شایعترین علت مرگ در این بیماران محسوب میشود .
ایمنی قابل قبول
در طول مطالعه، هیچ مرگی رخ نداد و عوارض جانبی جدی نادر گزارش شد. همچنین، بیش از ۸۰ بیمار همچنان در مرحله توسعهیافته مطالعه (open-label extension) تحت درمان هستند که برخی از آنها بیش از پنج سال است که این درمان را دریافت میکنند و این موضوع، ایمنی طولانیمدت درمان را تقویت میکند.
نتیجهگیری
دکتر کریگ مکدونالد، محقق اصلی این مطالعه (درمان دیستروفی عضلانی دوشن) از دانشگاه کالیفرنیا، دیویس، این یافتهها را «تغییردهنده بازی» توصیف کرده است، زیرا برای اولین بار یک درمان توانسته است بر روی هر دو سیستم عضلانی اسکلتی و قلبی در یک مطالعه فاز ۳ مؤثر واقع شود.
با توجه به این نتایج، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در حال بررسی درخواست مجوز برای این درمان است و امید میرود که به زودی به عنوان اولین درمان سلولی مؤثر برای یک بیماری ژنتیکی تأیید شود . این یک خبر بسیار مهم برای هزاران خانوادهای است که با این بیماری دست و پنجه نرم میکنند.
منبع: health.ucdavis.edu
